CARACTERÍSTICAS (Elena Galián)

1. Rasgos faciales típicos: boca ancha y abierta con mejillas llenas y labios carnosos, plenitud periorbital, frente ancha, nariz pequeña volteada hacia arriba…
2. Retraso del desarrollo psicomotor con un perfil neurocognitivo. El retraso se centra en las tareas que requieren análisis visual, mientras que los pacientes se desempeñan mejor en las tareas con la entrada auditiva y producción verbal.
3. Afectación cardiovascular, comprendiendo estenosis de la arteria periférica (en el 75% de los niños afectados) y debilidad del tejido conectivo.







4. Posible existencia de hipercalcemia transitoria en la infancia.

Comparación entre puente nasal normal y puente nasal bajo (característico de este síndrome)

Los adultos con síndrome de Williams sufren principalmente las consecuencias de los defectos cardíacos e hipertensión, pérdida auditiva neurosensorial, hipotiroidismo subclínico, problemas gastrointestinales y anomalías del tracto urinario. La limitación articular progresiva afecta a la coordinación y las habilidades motoras. Además, pueden sufrir ansiedad y depresión.

Hay casos en los que los pacientes sienten mucho interés por la música y llegan a desarrollar el oído absoluto (vemos este tema en otra sección de nuestro blog).

Al contrario que otras enfermedades como el autismo, los enfermos de síndrome de Williams poseen una buena habilidad social. 

No conviene olvidar que los síntomas clínicos universales adicionales son hipercalcemia intermitente, hipertonía, anomalías renales, problemas dentales, escoliosis/cifosis y limitación articular.