INVESTIGACIÓN (Armin Mobarak)

ESTUDIOS ACTUALES

El síndrome de Williams está ganando más amplia popularidad en el campo de la investigación debido a sus características únicas y está ofreciendo una gran cantidad de información al proyecto del Genoma Humano.

Es imposible proporcionar una lista completa de los proyectos de investigación activos. Sin embargo, una lista de muchos estudios se encuentra disponible a través del Registro SW. También hay varios centros de investigación alrededor de los Estados Unidos que se han centrado en las características del síndrome de Williams. Podemos citar algunos centros que son punteros en este campo:

UNIVERSTY DE NEVADA, FACULTAD DE MEDICINA 

Dr. Colleen Morris  

Lleva a cabo estudios relacionados con la "genética" de SW. Dr. Morris y su equipo son responsables  del descubrimiento inicial de la eliminación de elastina en SW y continúan trabajando para definir las posibles otras causas de SW así como la determinación de las funciones de los aproximadamente 20 genes adicionales en esta enfermedad.

UNIVERSIDAD DE LOUISVILLE 

Dr. Carolyn Mervis  

Lleva a cabo estudios de investigación clínica, principalmente dedicadas a los procesos cognitivos en el SW. Su equipo está realizando estudios acerca del lenguaje y cognición en los pacientes del SW, así como los estudios del lenguaje en los niños muy pequeños y las relaciones entre el lenguaje, la cognición y la conducta adaptativa en el síndrome de Williams.

UNIVERSIDAD DE BOSTON 

Dr. Helen Tager-Flusberg  

El grupo liderado por el doctor Tager trabaja sobre la sociabilidad de las personas con el síndrome de Williams. El foco de la investigación está centrado en jóvenes pacientes y su desarrollo social a lo largo de la juventud.

ESCUELA DE MEDICINA DE YALE 

Dr. Robert Schultz  

Investiga las habilidades de reconocimiento facial de los niños y los adultos que padecen esta enfermedad.

UNIVERSIDAD JOHNS HOPKINS 

Dra. Barbara Landau  

El grupo investigador de la doctora Landau se centra en los procesos cognitivos de los adultos enfermos. Los estudios actuales se giran en torno al  lenguaje espacial, y la percepción de objeto / movimiento.

LABORATORIO DE NEUROCIENCIA COGNITIVA, SALK INSTITUTE 

Dra. Ursula Bellugi  

Lleva a cabo investigaciones con niños y adultos con el SW. Su foco de la investigación es la comunicación. El equipo de Salk estudia la percepción facial en niños muy pequeños, las diferencias entre el lenguaje y las habilidades espaciales de los niños de las edades de 7-12, el comportamiento y la capacidad visuoespacial y social en los adolescentes y adultos. También estudian la musicalidad en colaboración con el Dr. Dan Levitin en la Universidad de McGill, y un estudio exhaustivo del WS en todas las disciplinas en las colaboraciones con genetistas y el Hospital Sinai en Los Angeles y neurólogos de la Universidad de Harvard.

HOSPITAL GENERAL DE MASSACHUSETTS

Dr. Barbara Pober  

Está realizando estudios que ayudarán a describir las características (médicas y cognitivas) del SW en adultos.

Como ya podemos observar se está llevando a cabo la investigación en los centros indicados de los E.E.U.U.: Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), han financiado muchos de los estudios de investigación que exploran los orígenes genéticos y neurobiológicos del SW. NINDS continúa apoyando a los investigadores incluyendo, por ejemplo, grupos que están tratando de vincular genes específicos con el correspondiente facial, cognitiva, la personalidad y las características neurológicas del SW.