HISTORIA (Elena Galián)

• Este trastorno fue descrito por primera vez en la década de los años 50, concretamente en 1952. Fanconi, Lightwood y Payne lo denominaron originariamente como “hipercalcemia idiopática infantil”, en base a uno de sus síntomas.
• Una década después, en 1961, dos médicos -el cardiólogo neozelandés John Williams y el pediatra alemán Alois Beuren-, delinearon de forma paralela el síndrome y describieron sus principales características: retraso general en el desarrollo mental, expresión característica de la cara, estenosis…