DIAGNOSIS (Elena Galián)

Los signos que nos centran en un diagnóstico de síndrome de Williams son los que siguen:

• Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
• Hipermetropía
• Hipercalcemia, que puede causar convulsiones y rigidez muscular
• Hipertensión arterial
• Articulaciones flojas que pueden volverse rígidas con el envejecimiento







• Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo

Patrón "estelar" del iris característico del síndrome de Williams

Los exámenes para el síndrome de Williams serán:

- Revisión de la presión arterial

- Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ - HFIS)

- Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler

- Ecografía del riñón