Érase una vez un niño con temprana discapacidad: se retrasa en el el desarrollo del lenguaje, tiende con facilidad a la distracción… Y sin embargo, pronto sobreviene una gran locuacidad y una fuerte capacidad para aprender escuchando.
Sorprendentemente, el niño cuenta con una personalidad amigable que confía en los extraños, tiene una gran afinidad por la música… pero también otros tan dispares como el miedo a los sonidos altos y al contacto físico.
Adentrémonos en este curioso, raro y sorprendente trastorno genómico: el síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren.
La causa de este síndrome es de tipo genético, y a ello dedicaremos la principal atención en este blog.
Pero para situar el tema y comprender la relación con la genética subyacente, daremos unas pinceladas sobre la historia y características clínicas de esta enfermedad.
