El primer paciente descrito con síndrome de Williams fue presentado en una publicación del Dr. Guido Fanconi en 1952. El citado paciente presentaba una elevación de los niveles sanguíneos de calcio de causa desconocida (hipercalcemia idiopática) y un estrechamiento de la arteria aorta ascendente (estenosis aórtica supravalvular), además de rasgos faciales característicos. Desde la primera observación transcurrió un tiempo hasta que dos pediatras, el neozelandés Williams y el alemán Beuren, delinearon el síndrome y describieron sus principales características, que incluyen fundamentalmente:
1) rasgos faciales típicos, 2) retraso del desarrollo psicomotor con un perfil neurocognitivo determinado, 3) afectación cardiovascular y 4) posible existencia de hipercalcemia transitoria en la infancia. Por ese motivo, el síndrome se identifica con el nombre de estos dos autores o, más simplemente, con el primero de ellos.
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